Sono più di 500 le cosiddette malattie metaboliche, ossia quelle patologie attribuite a difetti metabolici. Un errore per così dire impercettibile può provocare un difetto nella catena di funzionamento del metabolismo, per cui una sostanza non viene metabolizzata regolarmente. Al contrario, può succedere che questa si accumuli in eccesso, interferendo poi con altre funzioni.
Le malattie metaboliche sono provocate da un deficit di una delle vie metaboliche. Queste sono una sequenza di reazioni, controllate da enzimi specifici, concatenate tra loro in modo che i prodotti di alcune di queste reazioni fungano poi da reagenti per altre.
In presenza di una alterazione dei processi biochimici, mediante i quali le cellule sono in grado di usare e scomporre sostanze (come carboidrati, lipidi e proteine) in composti più semplici al fine di ricavarne energia, possono manifestarsi le malattie del metabolismo.
Difatti, la cellula necessita di energia per poter mantenere vitali le sue funzioni biologiche, le quali permettono ad esempio:
Le malattie del metabolismo possono essere sia congenite che acquisite.
Le forme congenite possono avere cause genetiche o essere a carattere poligenico con l’aggiunta di fattori ambientali predisponenti, che possono concorrere in maniera più o meno determinante al manifestarsi della patologia. Due esempi possono essere la gotta ed il diabete mellito idiopatico (diabete di tipo 1, insulino-dipendente).
Al contrario, le malattie metaboliche acquisite non sono attribuibili a fattori genetici. Queste possono comprendere:
Le malattie metaboliche possono essere classificate in base al tipo di metabolita, ossia la sostanza o organo cellulare che concorre nel provocare la sintomatologia associata al disturbo stesso:
Per ulteriori informazioni, presso la Casa di Cura Privata “Villa Mafalda” di Roma è presente una Specialità dedicata alle Malattie del Metabolismo