La Sindrome di Gilbert è una malattia benigna che coinvolge il fegato. Non necessita di terapie, bensì di alcuni accorgimenti da mettere in pratica per tenere sotto controllo gli eccessivi livelli di bilirubina nel sangue causati dalla malattia.
Generalmente la Sindrome di Gilbert viene diagnosticata per caso, durante delle normali analisi del sangue. Essendo legata alla mutazione di un gene, rappresenta una condizione che si possiede sin dalla nascita.
Nel caso in cui entrambi i genitori siano portatori del gene mutato, vi è un rischio maggiore di soffrire della sindrome. In particolare, questa è causata dalla mutazione di un gene che controlla l’enzima preposto alla conversione della forma tossica di bilirubina (non coniugata) nella forma non tossica (bilirubina coniugata).
La bilirubina è una sostanza dal colore arancione-giallastro che si forma in seguito alla disgregazione dei globuli rossi vecchi.
Normalmente questa sostanza arriva al fegato attraverso il sangue. Qui un enzima presente nelle cellule epatiche la disgrega, separandola dal sangue e modificandola in modo da poter essere eliminata. Raggiunge, quindi, l’intestino, dove di fatto viene smaltita attraverso le feci. Solo una piccola quantità resta nel sangue.
In coloro che soffrono della Sindrome di Gilbert, il gene non funziona correttamente. Questo fa sì che il fegato non riesca a smaltire la bilirubina, causandone un accumulo eccessivo nel sangue.
Nei casi gravi il sintomo caratteristico dell’iperbilirubinemia è l’ittero, ossia la colorazione giallastra della sclera oculare e della pelle. La sintomatologia della sindrome è caratterizzata da:
I soggetti con Sindrome di Gilbert dovrebbero prestare attenzione ad alcune condizioni che possono far aumentare i livelli di bilirubina nel sangue, quali:
Questa malattia viene diagnosticata attraverso le analisi del sangue. Non necessita di alcuna terapia, ma bisogna tener presente che:
Per ulteriori informazioni, presso la Casa di Cura Privata “Villa Mafalda” di Roma è presente il Reparto di Gastroenterologia