Le Malattie Metaboliche Ereditarie

Le Malattie Metaboliche Ereditarie

Con il termine metabolismo si indica l’insieme dei processi che l’organismo mette in atto per trasformare le proteine, i grassi e gli zuccheri contenuti negli alimenti in altri composti utili o in sostanze più semplici allo scopo di ricavarne energia.

Cosa sono le Malattie Metaboliche Ereditarie

Le Malattie Metaboliche Ereditarie sono causate dall’assenza o dalla carenza di uno degli enzimi intracellulari deputati alla produzione di energia nell’organismo. Le proteine, i grassi e gli zuccheri contenuti negli alimenti vengono modificati nell’intestino in amminoacidi, acidi grassi e glucosio, che vengono poi ulteriormente ridotti ad acqua e anidride carbonica all’interno delle cellule attraverso la rottura enzimatica dei loro legami chimici. Quest’ultimo processo libera l’energia necessaria alle cellule per tutte le funzioni biologiche: crescita, contrazione muscolare cardiaca e scheletrica, sintesi di mielina per il sistema nervoso centrale, detossicazione dell’organismo, secrezione e assorbimento, ecc. Per essere presente all’interno della cellula in quantità sufficiente a svolgere la sua funzione, l’enzima deve essere previsto dal nostro patrimonio genetico attraverso la presenza del DNA del gene corrispondente. Una qualsiasi alterazione del gene causa l’assenza dell’enzima, con conseguente riduzione della produzione di energia. Per alcune malattie metaboliche il danno è dovuto principalmente alla carenza di un prodotto fondamentale che non viene più sintetizzato, mentre per altre all’accumulo di metabolici che risultano tossici.

Come si manifestano

Le malattie metaboliche hanno carattere ereditario e colpiscono con una probabilità del 25{21f99c6ac5d19357f85664ef3109d82aefa9217ee900604e73ab92b21524c15e} ad ogni gravidanza quando entrambi i genitori ne sono portatori sani. Spesso insorgono nell’età adulta. Si manifestano in diversi modi:

• forme neonatali che possono avere una rapida evoluzione
• forme a lenta progressione, dove la sintomatologia insorge in età adulta, con comparsa di ritardo dello sviluppo neuromotorio, ritardo nella deambulazione autonoma e/o nello sviluppo del linguaggio, crisi convulsive, comi improvvisi, rifiuto dell’alimentazione, vomito, segni di insufficienza epatica, ipotonia muscolare, alterazioni scheletriche, segni di insufficienza del midollo osseo, etc…

Diagnosi e cura

Ad oggi si conoscono più di 500 tipi di Malattie Metaboliche Ereditarie, che rappresentano la larga parte di quelle malattie definite “rare” per la loro frequenza. In Italia, ogni 500 bambini nati ne nasce uno affetto da una delle malattie del metabolismo ereditarie. Molto spesso le patologie non vengono identificate per tempo, causando la morte prematura dei bambini: la fenilchetonuria, omocistinuria, glicogenosi, galattosemia, leucinosi, aciduria metilmalonica, mucopolisaccaridosi, leucodistrofia, deficit del piruvato, etc.

La fenilchetonuria è l’unica malattia metabolica ereditaria che è possibile circoscrivere sin dalla nascita. È sufficiente una goccia di sangue per identificare i soggetti positivi.

Le Malattie Metaboliche Ereditarie possono essere diagnosticate ricercando metaboliti anomali o abnormi concentrazioni di metaboliti normali nei fluidi biologici. Spesso sono necessari iter diagnostici lunghi e complessi per una prima definizione del difetto metabolico.

Molte di queste patologie sono curabili attraverso l’eliminazione dalla dieta delle fonti alimentari che causano i metaboliti interessati dal blocco enzimatico e con l’utilizzo di farmaci e cofattori enzimatici in grado di facilitare la depurazione dell’organismo dai prodotti tossici. Alcune di queste spesso comportano l’uso di farmaci orfani, prodotti farmaceutici non presenti sul mercato per il loro scarso rendimento economico. Altre rispondono bene a terapie enzimatiche sostitutive, a trapianti di organi, di epatociti, etc. Per molte non esiste al momento nessuna cura.

La prevenzione della comparsa di handicap è legata alla tempestività della diagnosi e alla rapidità di inizio della terapia; il mancato riconoscimento della patologia o il suo trattamento in centri medici non qualificati per queste patologie si traduce in un peggioramento della prognosi e della qualità di vita dei pazienti oltre che in un alto costo sociale per i gravi danni neurologici che ne derivano.

La necessità per questi malati di un laboratorio specializzato e di un’assistenza multidisciplinare disponibile 24 ore al giorno (pediatra esperto in malattie metaboliche ereditarie, neurologo, anestesista, rianimatore, nefrologo, dietista, fisioterapista, servizio di assistenza sociale) ha limitato in Italia la loro assistenza a pochissimi centri qualificati.

Presso la Casa di Cura Villa Mafalda, a Roma, un’équipe di dottori esperti vi seguirà nella diagnosi e nella cura delle malattie del metabolismo, con un centro specializzato. 

Prof. Andrea Fabbri, 
Dott.ssa Emma Condorelli, Dott.ssa Oriana Laurenti